什么是单基因病

本文简介：什么是单基因病。？这是由于一个单一基因缺陷而形成的疾病，主要表现为酶缺陷。在人体的新陈代谢中，每一步骤都需要生物催化剂——酶的参与。酶的生成和作用受基因的控制，故有“一个基因一种酶”的说法。一个基因突变的结果引起一种酶的缺陷，因而造成某种代谢的异常，故临床上称为先天性代谢性疾病。目前已经发现先天性代谢病有三千余种，但先天性代谢病的发生率不高，在新生儿

　　什么是单基因病。？这是由于一个单一基因缺陷而形成的疾病，主要表现为酶缺陷。在人体的新陈代谢中，每一步骤都需要生物催化剂——酶的参与。酶的生成和作用受基因的控制，故有“一个基因一种酶”的说法。一个基因突变的结果引起一种酶的缺陷，因而造成某种代谢的异常，故临床上称为先天性代谢性疾病。目前已经发现先天性代谢病有三千余种，但先天性代谢病的发生率不高，在新生儿中，其发生率约为4‰。先天性代谢病儿中，仅有10%左右能在产前用生化方法进行诊断。

基因

　　单基因病的遗传方式，取决于致病基因在染色体上的位置和等位基因间的相互关系。

　　若等位基因中一个基因变异，这对基因控制的酶就发生异常，这种单基因病为显性遗传；若必须等位基因中的两个基因都发生变异，酶才发生异常，这种单基因病为隐性遗传。酪性遗传的单基因病儿中，只有一个基因为致病基因的人并不发病，但他（她）可以把这个致病基因传给后代，这种人在遗传学上称为“致病基因携带者”。

　　此外，致病基因位于哪类染色体上也影响遗传方式，位于常染色体上，可有上述显性遗传和隐性遗传两种。位于X染色体上时，若为显性遗传，男女都一样，只要一个X染色体上有致病基因就可以发病。若为隐性遗传，则与性别有关，因为男性只有一个x染色体。只要有致病基因在X染色体上即可发病，而女性则需两个X染色体上都有致病基因才发病。所以，单基因病的遗传方式分为常染色体显性、常染色体隐性，x连锁显性、x连锁隐性四种。