什么叫21-三体综合征?
本文简介:人体的细胞有23对染色体,其中22对是常染色体,另有一对是性染色体,女性是XX,男性是XY。21-三体的小孩,他的第21对染色体不是一对(2个),而是3个。这种病是最常见的染色体疾病。21-三体病的胎儿大约有3/4在子宫内死亡,只有1/4存活。在出生的婴儿中大约500人到800人中就有一个。这种病和母亲妊娠时的年龄有密切关系,母亲妊娠时20岁,发病大约为1/1900,30岁时大约为1/900,40
人体的细胞有23对染色体,其中22对是常染色体,另有一对是性染色体,女性是XX,男性是XY。
21-三体的小孩,他的第21对染色体不是一对(2个),而是3个。
这种病是最常见的染色体疾病。21-三体病的胎儿大约有3/4在子宫内死亡,只有1/4存活。在出生的婴儿中大约500人到800人中就有一个。这种病和母亲妊娠时的年龄有密切关系,母亲妊娠时20岁,发病大约为1/1900,30岁时大约为1/900,40岁时为1/110,45岁以上高达1/30。随着年龄增高,发病数也明显增高,有人推想与卵子老化有关。
如果已生过一个21-三体的孩子,再生孩子出现21-三体的机会是1/200,这里指的是母亲年龄在35岁以下再次妊娠。如果孕妇年龄很大,或父母有染色体异常,那么出现的机会就大得多。
这种孩子都有相似的特殊面貌,脸圆而扁平,外眼角斜向外上方,鼻根部低平,鼻子短,鼻孔上翘,口半张,舌厚常常伸出口外,耳朵小而圆,手掌纹呈通贯手纹。
智力低下也是本病的特点,低下的程度每个孩子差别很大。
这种小儿出生时身高体重低于正常。常常容易伤风感冒和消化功能障碍,有时体温也调节不好,表现体温过低。大约有1/10病孩合并有癫痫,合并先天性心脏病的也多。
以往认为这种病多在1岁以内死亡,近年来由于医疗防治水平提高,生存的年龄比以前明显延长,但还有50%死于5岁以前。
目前对这种病还没有特殊的治疗药物,主要是预防。如妇女避免在40岁以后生育,30岁以上的妇女如果妊娠,最好能作羊水检查,进行羊水细胞培养,如发现染色体异常,可终止妊娠。
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